一、癥狀：
糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學(xué)分析，并可根據(jù)酶學(xué)分析結(jié)果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積癥Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區(qū)別。嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時(shí)可出現(xiàn)脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據(jù)，但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無(wú)力，尤其疾走和爬山時(shí)，但不會(huì)發(fā)生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現(xiàn)心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發(fā)生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時(shí)肝臟有縮小趨勢(shì)，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會(huì)走向肝硬化。
2.糖原累積癥Ⅳ型
嬰兒出生后幾個(gè)月多無(wú)癥狀，一歲內(nèi)癥狀隱匿，但最早出現(xiàn)癥狀可在3個(gè)月時(shí)，最晚是15個(gè)月。可有一些非特異性消化道癥狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長(zhǎng)遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷后存活期多為2～37個(gè)月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
二、診斷：
1.Ⅰ型診斷依據(jù)
(1)臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素試驗(yàn)：胰高糖素0.5mg肌內(nèi)注射，每15分鐘測(cè)血糖持續(xù)2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2h內(nèi)血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據(jù)測(cè)定患者肝糖原常超過(guò)正常值6%火罐網(wǎng)葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細(xì)胞核內(nèi)有大量糖原沉積。
(5)果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃囼?yàn)：迅速靜脈輸注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1h，測(cè)定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
(6)骨骼X線檢查：可見(jiàn)骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松健康搜索。
2.Ⅱ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無(wú)此酶的存在。 (
4)早期妊娠時(shí)羊水細(xì)胞中可見(jiàn)糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大、肌無(wú)力。
(2)胰高糖素試驗(yàn)：清晨空腹肌內(nèi)注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;進(jìn)食2h后肌內(nèi)注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測(cè)定呈紫色反應(yīng)，證實(shí)有界限糊精存在。也可作紅細(xì)胞白細(xì)胞加碘檢測(cè)。
(4)紅細(xì)胞、白細(xì)胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測(cè)定。
4.Ⅳ型診斷依據(jù)
患兒有肝硬化，肝脾腫大，黃疸和腹水肝組織碘試驗(yàn)淀粉呈紫色反應(yīng)者為陽(yáng)性。
5.Ⅴ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肌肉活動(dòng)受限，肌痙攣等。
(2)束臂運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)火罐網(wǎng)：患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達(dá)收縮期血壓以阻斷血流，然后讓病人伸曲手指反復(fù)運(yùn)動(dòng)1min，于運(yùn)動(dòng)前后測(cè)該臂血乳酸，正常人運(yùn)動(dòng)后乳酸增高，而患者血乳酸不升高
(3)肌肉活檢顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發(fā)生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高
(3)肝活檢糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細(xì)胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型
(2)肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細(xì)胞中此酶活性低鶒。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)
①癥狀和體征：如肝大等。
②測(cè)定白細(xì)胞或肝細(xì)胞酶活性降低。
9.Ⅹ型診斷依據(jù)
①肝大。
②胰高糖素試驗(yàn)陽(yáng)性。
③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據(jù)
①癥狀和體征。
②胰高糖素試驗(yàn)：空腹試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)，餐后呈高血糖反應(yīng)。
③餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%
④紅細(xì)胞糖原合成酶活性檢測(cè)。
