小兒先天性睪丸發(fā)育不全預(yù)防
先天性睪丸發(fā)育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機(jī)會(huì)為多。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。
1.禁止近親結(jié)婚
避免高齡妊娠。
2.婚前檢查
以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
3.攜帶者的檢出
通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
對(duì)于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的檢查。
5.產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
6.羊水細(xì)胞染色體核型分析
為了防止先天性性染色體疾病患兒的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行胎兒染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)異常核型及時(shí)終止妊娠，可降低出生缺陷。
7.造成先天性疾病的原因甚為復(fù)雜
包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學(xué)物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。
早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。
