進(jìn)行性核上性麻痹癥狀診斷
一、癥狀
1.患者多在45～75(平均50)歲發(fā)病，病程6～10年;起病隱襲，病程緩慢持續(xù)進(jìn)展，男性稍多。常見(jiàn)起始癥狀有疲勞、嗜睡、無(wú)故跌倒(常為向后跌倒)等，癥狀對(duì)稱者約81%。運(yùn)動(dòng)障礙早期表現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)及平衡障礙，約63%的病例首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩(wěn)，行走呈大步態(tài)，雙膝部呈伸直僵硬狀，轉(zhuǎn)身時(shí)雙下肢交叉，易跌倒，由于眼-前庭功能障礙、軀干強(qiáng)直及少動(dòng)所致。這種步態(tài)與Parkinson綜合征患者小步態(tài)、急促步態(tài)及轉(zhuǎn)身困難不同。
2.眼球運(yùn)動(dòng)障礙是本病特征性表現(xiàn)，兩眼向上及向下凝視麻痹。一般先從兩眼意志追隨性下視麻痹開(kāi)始，主訴看不到腳尖步行困難，或看不到桌上食品取食困難，漸損及上視功能成為完全性垂直性注視麻痹，眼球固定于正中位。晚期2/3以上的患者可有雙眼側(cè)視麻痹，1/3的患者有核間性眼肌麻痹，部分病人出現(xiàn)兩眼會(huì)聚不能，瞳孔縮小，光反射及輻輳反射存在。存在頭眼反射及Bell現(xiàn)象說(shuō)明為核上性，晚期頭眼反射消失為核性病損。
3.常見(jiàn)構(gòu)音不清、吞咽困難、咽反射亢進(jìn)、舌肌僵硬和情緒不穩(wěn)等假性延髓性麻痹癥狀，可引起吸入性肺炎。可出現(xiàn)腱反射亢進(jìn)、Babinski征等錐體束受損癥狀，情感失常，少數(shù)患者由于強(qiáng)直、少動(dòng)及面肌張力高使面部出現(xiàn)皺褶，表現(xiàn)驚訝面容。
4.認(rèn)知及行為障礙出現(xiàn)較晚，約52%的病人在病程第1年出現(xiàn)，表現(xiàn)認(rèn)知功能減退、情感活動(dòng)減少、癡呆及空間定向記憶測(cè)試(spatial orientationmemory test)較差等，約8%的患者以此為首發(fā)癥狀。可出現(xiàn)言語(yǔ)含糊、發(fā)音困難、語(yǔ)速變慢或加快、重復(fù)言語(yǔ)或模仿言語(yǔ)及共濟(jì)失調(diào)性言語(yǔ)等，額葉癥狀表現(xiàn)言語(yǔ)流利性及形象思維能力減退、言語(yǔ)模仿或復(fù)述困難，性格改變等。
二、診斷
本病診斷較困難，PSP的臨床診斷主要依靠臨床表現(xiàn)。中老年患者隱匿起病，臨床上出現(xiàn)智能障礙、核上性凝視麻痹，伴步態(tài)不穩(wěn)、強(qiáng)直、易跌倒、少動(dòng)需考慮PSP可能性。
1996年美國(guó)國(guó)立神經(jīng)系統(tǒng)疾病與腦卒中研究所(NINDS)與進(jìn)行性核上性麻痹學(xué)會(huì)(SPSP)聯(lián)合推薦PSP診斷標(biāo)準(zhǔn)，分成可疑的PSP、擬診的PSP及確診的PSP三個(gè)等級(jí)。NINDS-SPSP的診斷標(biāo)準(zhǔn)中排除條件非常重要，可提高特異性。
1.可疑PSP
(1)必備條件：
①40歲以后發(fā)病，病程逐漸進(jìn)展;
②垂直性向上或向下核上性凝視麻痹或明顯的姿勢(shì)不穩(wěn)伴反復(fù)跌倒;
③無(wú)法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現(xiàn)。
(2)輔助條件：
①對(duì)稱性運(yùn)動(dòng)不能或強(qiáng)直，近端重于遠(yuǎn)端;
②頸部體位異常，尤其是頸后仰;
③PDS對(duì)左旋多巴反應(yīng)欠佳或無(wú)反應(yīng);
④早期出現(xiàn)吞咽困難和構(gòu)音障礙;
⑤早期出現(xiàn)認(rèn)知障礙如淡漠、抽象思維能力減弱、言語(yǔ)不流暢、應(yīng)用或模仿行為、額葉釋放癥狀，并至少有兩個(gè)上述癥狀。
(3)排除條件：
①近期有腦炎病史，或有異己肢體綜合征、皮質(zhì)感覺(jué)缺損、局限性額葉或顳葉萎縮;
②與多巴胺能藥物無(wú)關(guān)的幻覺(jué)和妄想、AD型皮質(zhì)性癡呆;
③早期出現(xiàn)明顯小腦功能障礙或無(wú)法解釋的自主神經(jīng)功能障礙;
④嚴(yán)重不對(duì)稱性PDS如動(dòng)作遲緩;
⑤腦部結(jié)構(gòu)損害(如基底核或腦干梗死、腦葉萎縮)的神經(jīng)放射學(xué)依據(jù);
⑥必要時(shí)可用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)排除Whipple病。
2.擬診PSP
(1)必備條件：
①40歲以后發(fā)病;
②病程逐漸進(jìn)展;
③垂直性向上或向下核上性凝視麻痹，病程第1年出現(xiàn)明顯的姿勢(shì)不穩(wěn)伴反復(fù)跌倒;
④無(wú)法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現(xiàn)。
(2)輔助條件和排除條件：
與疑診PSP的診斷標(biāo)準(zhǔn)相同。
3.確診PSP
必須組織病理學(xué)檢查證實(shí)。
