癥狀診斷：
本病以女孩為多見，男與女之比約為1：4。 任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同癥狀。
男嬰出生時陰莖即較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以后逐漸出現性早熟癥狀，至4～5歲時更為明顯。主要表現為陰莖迅速增大，陰囊及前列腺增大，但睪丸相對地并不增大，與年齡相稱，亦無精子形成，稱為早熟巨陰癥。患兒很早即出現陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結，聲音變低沉，肌肉發達，體格發育過快，身長超過同年齡小兒，骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。
女嬰出生時可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。 胚胎時期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發育，胎兒于第12周時，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。
常見的先天性腎上腺皮質增生癥是分別由21-羥化酶(CYP21)、11β-羥化酶(CYP11B1)、3β-類固醇脫氫酶(3β-HSD)、17α-羥化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：
1，21—羥化酶缺乏癥(ZD-OHD)
根據酶活力缺乏的輕重程度和由此產生的不同臨床表現，可分為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。
(1)單純男性化型;系21—羥化酶不完全缺乏所致，男孩表現為同性性早熟，出生時無癥狀，生后6個月以后出現性早熟征象，一般4—5歲后更為明顯，外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。可早期出現陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結，聲音低沉和肌肉發達等，骨骼成熟加快以致骨齡超過年齡，因此其身高在病初時即超常兒，而最終身材卻矮小。患兒智能發育正常。女孩由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即已影響患兒的生殖器發育過程，因此，女孩在出生時即呈現程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，雖然外生殖器有兩性畸形，但內生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現陰毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，無乳房發育和月經來潮。
(2)失鹽型：是21—羥化酶完全缺乏所致，患兒除具有上述男性化表現外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時，可因循環衰竭而死亡。女性患兒出生時已有兩性畸形，男性患兒診斷較為困難。
(3)非典型型：21—羥化酶輕微缺乏所致。臨床表現各異，發病年齡不一。在兒童期或青春期才出現男性化表現。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前;女性患兒可出現初潮延遲、原發性閉經、多毛癥及不育癥等。
2，11β—羥化酶缺陷癥
較少見;患兒在臨床上表現出與21-羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數患兒血壓中等程度增高，其特點是給予糖皮質激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。
3，3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥
較罕見，該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現假兩性畸形，如陰莖發育差、尿道下裂等。女孩出生時出現輕度男性化現象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、脫水癥狀，病情較重。
4，17—羥化酶缺乏癥
亦罕見，由于皮質醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質酮分泌增加，臨床出現低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發性閉經等，男孩則表現為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發育、但患兒有睪丸。
