一、癥狀
Ⅰ型罕見，由Crigler-Najjar于1952年首先報(bào)道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生后迅速出現(xiàn)黃疸，多在出生后1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達(dá)289～816μmol/L，90%為非結(jié)合膽紅素;由于非結(jié)合膽紅素對(duì)腦組織有親和力，新生兒出生2周內(nèi)常出現(xiàn)肌肉痙攣和強(qiáng)直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現(xiàn)。患者無溶血現(xiàn)象，膽汁呈無色、無膽紅素，膽囊造影正常。
Ⅱ型少見，但較Ⅰ型多見，于1962年發(fā)現(xiàn)，是致Grigler-Najjar型基因雜合子。患者出生后不久出現(xiàn)黃疸，也有在幼年或成年期發(fā)病。病情較Ⅰ型相對(duì)較輕，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低，血清膽紅素波動(dòng)于85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當(dāng)量的尿膽素。僅有少數(shù)病人因血中非結(jié)合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。
二、診斷
Ⅰ型診斷主要根據(jù)血清非結(jié)合膽紅素明顯升高，且無溶血證據(jù)。肝功能及肝穿刺活組織檢查正常。Ⅱ型：因肝內(nèi)BGT部分缺乏，用苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度，臨床上可視其對(duì)酶誘導(dǎo)劑的治療反應(yīng)，來鑒別Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征。
