一、癥狀
先天性食管狹窄常有生后進乳嗆咳、吸乳緩慢、溢乳等表現,并隨年齡增長而漸出現食管梗阻癥狀。小兒常伴有生長緩慢、發育遲緩。年齡愈小,吸人性肺炎發生率愈高。
與先天性食管狹窄不同的是,嬰幼兒賁門痙攣發生嘔吐2~3次/天或每2~3天1次,量多而有腐臭味,其吞鋇X線檢查可見食管擴張、逆蠕動,造成鋇劑通過困難,并且食管下端呈典型鳥嘴樣狹窄。而食管狹窄的食管造影顯示,狹窄部位鋇劑仍可以通過,故在狹窄部與胃之間有造影劑的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔發育缺陷,有利于先天性食管裂孔疝的形成。其病理學特點是橫膈食管裂孔異常松寬,裂孔周圍的肌纖維纖薄而軟弱,胃不同程度地疝入胸腔,使得賁門位于膈上,有的迷走神經特別松弛。先天性食管裂孔疝80%于生后1周出現癥狀,15%發生在1個月內。典型癥狀為嘔吐,嘔吐物常有血跡,患兒多無咽下困難,因而吐后仍愿進食。但如吞咽時哭鬧,可能有潰瘍導致疼痛。其診斷有賴于X線檢查,透視見吞咽后可在瞬間觀察到胃疝入胸腔。食管pH連續測定發現食管pH明顯呈酸性反應。此類患兒有時合并先天性幽門肥厚、偏頭痛及定位嘔吐綜合征(migrine and periodic syndrome)、氣管畸形或智力遲滯等。這些均有助于與先天性食管狹窄的區別。也應注意到先天性食管狹窄常與先天性食管裂孔疝并存,狹窄部位絕大多數發生于食管中下段。
二、診斷
因此,凡嬰幼兒生后出現嘔吐,尤以進食后明顯,并呈進行性加重應考慮到本病,食管造影可作出初步診斷。
幼兒反復發生食物反流或餐后嗆咳,年長兒出現餐后喘息等表現,應高度懷疑本病。X線食管鋇餐造影和食管鏡檢查顯示食管狹窄或有膜狀蹼等,可明確診斷。