一、癥狀：
多有血尿和尿路結石，多飲、煩渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少數可發展為慢性腎功能衰竭。
1.血尿 血尿是小兒IH最常見表現，可為肉眼血尿或鏡下血尿，見于各年齡組。Stapleton報道58例IH均伴血尿，其中64%為肉眼血尿。血尿可為一過性，亦可呈持續性。其原因多認為系鈣結晶引起尿路損傷所致。此種血尿屬于正常紅細胞形態學血尿(即非腎小球性血尿)。
2.尿路結石 成人IH表現尿石者明顯高于小兒，有報道成人尿石癥伴IH者達40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致。另據stapleton報告的58例中，僅有9例(16%)伴結石。此類結石多由草酸鈣或磷酸鈣形成，發生年齡早于非IH引起者，如不治療可發展成梗阻性腎病應引起醫生重視。
3.其他表現 除血尿外，還可有膀胱激惹癥狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遺尿等。易并發尿路感染是IH常見臨床表現。由于鈣從尿中大量丟失，體內鈣呈負平衡，少數病人可繼發甲狀旁腺功能亢進，出現骨質稀疏。還有少數病人表現身材矮小、體重不增、肌無力等癥狀。
二、診斷：
1、臨床特點 對原因不明的單純的血尿患者，應詢問家族尿結石歷史有助于診斷。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應癥狀的患者，應收集24h尿測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿鈣>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就應測定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點 尿分析可有鏡下血尿，尿白細胞增多，無蛋白尿或僅輕度，無管型尿。可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結晶，尿pH測定有助于鑒別分析尿結晶的性質。小兒可表現尿濃縮功能受損。
3.其他檢查 有條件者可作鈣負荷試驗以鑒別是吸收型還是腎漏型。近年有作者認為口服鈣負荷試驗無助于預期腎石病，不推薦用這項試驗作為兒童高鈣尿癥的常規診斷評估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高，另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗分析確診本病。
根據上述臨床特征，須鑒別其他原因引起的高鈣尿癥和腎結石，即可診斷。
