先天性膽道閉鎖癥狀
漸進性黃疸，鞏膜黃染是最早的體征，黃疸可出現在出生后不久或1個月內，亦有在生理性黃疸消退1～2周后，本應逐漸消退，反而呈進行性加重，隨著黃疸的加重，糞便由正常黃色變淡以至白陶土色，有時由白陶土色又轉為淡黃色，這是由于血液膽色素濃度過高膽色素通過腸壁滲入腸腔，使糞便著色，尿色加深，猶如濃茶色。
最初3個月患兒營養發育，身高和體重無明顯變化，3個月后發育減緩，營養欠佳，精神萎靡，貧血，5～6個月后因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態迅速惡化，維生素A缺乏引起眼干，指甲畸形，皮膚干燥缺乏彈性;維生素D缺乏引起維生素D缺乏病，抽搐;維生素K缺乏，血清凝血酶減少，出現皮下淤血及鼻出血等現象;易合并上呼吸道感染及腹瀉。
體檢可見腹部膨脹，肝臟腫大，表面光滑，質地堅硬，邊緣圓鈍;晚期肝內淤膽，肝纖維變性，膽汁性肝硬化，可出現脾大，腹壁靜脈曲張和腹水等門脈高壓癥狀，最后導致肝功能衰竭，肝性腦病常是本病死亡的直接原因，如不能手術重建膽道，一般生存期為1年。
膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸，陶土色糞便，濃茶樣尿和肝脾腫大，晚期可表現為膽汁性肝硬化，腹水，腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙，個別患兒由于肝內生成“血管舒張物質”，使肺循環與體循環短路開放，而出現發紺及杵狀指。
膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結合臨床及實驗室檢查進行綜合分析，輔以核素檢查，膽道造影及肝穿刺活檢，對診斷困難者主張早期手術探查。
