從小經不起磕磕碰碰，一個小傷口就會血流不止，甚至換顆牙都有可能致命……他們是血友病人，也被稱為“玻璃人”。鼓樓醫(yī)院日前進行的血友病宣教會上，相關專家透露，南京目前有100多名“玻璃人”，受遺傳因素影響，其中僅有2名女性。
今年8歲的樂樂（化名）雖然年紀不大，但已是一名“老病號”。3歲半時因為摔跤血流不止，輾轉骨科、血液科等科室，最終被確診血友病。那年，樂樂第一次找到南京鼓樓醫(yī)院血液科主任醫(yī)師周榮富求診時，已經由于頻繁出血導致膝關節(jié)疼痛厲害，無法像同齡人一樣上學、玩耍。樂樂的媽媽和爸爸商量后決定再生一個，可老二兩歲時一次摔跤弄破了胳膊，同樣血流不止，醫(yī)院檢查讓一家人傻了眼：又是一個血友病患兒。
“如果懷老二兩三個月時抽羊水做基因篩查，看看有沒有血友病的基因片段，就不會出現(xiàn)這個悲劇了。”周榮富介紹，血友病是因血液中缺少凝血機制所必需的凝血因子，患者體內一旦發(fā)生出血，靠自身機能無法止血，其是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病，由女性傳遞，男性發(fā)病。統(tǒng)計數據顯示，大約每5000—10000個男性中就有一個血友病患者，南京目前有100多名血友病患者，其中僅有2名是女性。
一旦查出得了血友病，按照目前的醫(yī)學水平無法根治。但可以借助妊娠時期的染色體篩查降低發(fā)病率，“女性血友病基因攜帶者如果懷孕，在妊娠3個月時可接受羊水穿刺篩查胎兒性別，一旦確定腹中的是男孩，生下來是血友病患者的幾率達50%。這種情況醫(yī)生會建議終止妊娠。”周榮富告訴記者。
記者了解到，血友病發(fā)病后需要注射八因子和九因子治療，目前治療血友病的進口藥物一支價格在1200元左右，一年治療維持費用高達幾十萬元。由于醫(yī)保可報銷85%，剩余的15%，南京戶籍患者還可享受救助，患者已經基本不用花錢。
延伸閱讀：如何預防血友病？
1.結婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。
2.后代患血友病的可能性分析
(1)男-血友病患者女-正常
