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小兒白化病的治療、診斷及其預(yù)防有哪些

作者:xxx88  時間:2015-04-23 19:08:24  來源: 大眾養(yǎng)生網(wǎng)

現(xiàn)在的小朋友真叫幸福,衣食住行,吃喝玩,父母從來不手軟,不知道什么叫缺衣少食,零食永遠(yuǎn)吃不完,玩具永遠(yuǎn)是最新款。但他們漸漸養(yǎng)成了自私自利的毛病,不知道什么叫分享,這可能是以后父母需要注意的。這里介紹一下一種小孩疾病----小兒白化病的治療、診斷及其預(yù)防,供你了解。

一、綜述

白化病是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病。由于白化病的畏光癥狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1:15000,據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。

二、白化病如何診斷?

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進(jìn)行。

有些遺傳疾病,只要父母其中一方帶有致病基因,后代就會發(fā)病,這叫做顯性遺傳。而有些遺傳疾病,必須來自兩個致病基因才發(fā)病,這種遺傳方式叫做隱性遺傳;如果含致病基因而不發(fā)病,就是致病基因攜帶者。所以,兩個很正常的夫婦,也可能會生出一個患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病屬于顯性遺傳,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現(xiàn)遺傳性狀。而全身性白化病屬于常染色體隱性遺傳病,也就是說,只有后代接受父母雙方的致病基因時,才表現(xiàn)出臨床癥狀。也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者,他們本身并不表現(xiàn)出異常,但這種隱性基因可以傳給后代。

三、白化病的治療與防治

白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,嚴(yán)重影響外觀,許多患者迫切要求治療。

白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主。

1、通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚。是重要的預(yù)防措施之一。

2、產(chǎn)前基因診斷。也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。

預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力,但很難完全恢復(fù)。

以上即是小兒白化病的治療、診斷及其預(yù)防的相關(guān)介紹,由此可見,小兒白化病的徹底治療比較困難,主要還在于預(yù)防,可能以后會有根本治療的方式方法。其實,很多疾病都是如此,我們目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn),但還沒找到疾病導(dǎo)致原因,無法給出卓有成效的治療,真能寄希望于以后。

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