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遺傳性代謝病要怎么治療?

作者:chuxin2018  時間:2018-03-05 10:17:58  來源: 大眾養生網

遺傳疾病給日常的生活帶來很大的不便,患者都希望找到合適的方法治療,遺傳性代謝病給患者的身體造成許多的問題,平時要控制好飲食,幫助人體排出毒素,注重小腎管和尿酸的吸收變化,觀察病情的進度,如果有不穩定或是身體的生命特征不好的情況,需要及時的辨別診斷。

(1)、禁其所忌:

早期控制飲食,對一些代謝缺陷病有明顯療效,可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥:從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。②半乳糖血癥:從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物,代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

(2)、去其所余:

用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性,可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡合體內過多的銅。②原發性痛風:可用丙磺舒等藥,既減少腎小管對尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

因本組患兒機體抵抗力相對較弱,加之CRRT治療是一體外循環過程,增加了感染的機會,故對其實行保護性隔離。設置單間病室并行紫外線空氣消毒30min,2次/d;地面、桌面用0.2%有效氯溶液擦洗;行CRRT時持續空氣凈化,減少患兒感染機率;嚴格控制入室人員。

嚴密觀察病情變化

因患兒病情危重,生命體征不穩定,CRRT過程中隨時會出現意外,故持續心電監護、有創血壓監測,密切觀察其病情變化。上機時,從動脈端緩慢引血,血流速度為30ml/min,避免引血過快出現血壓過低;上機成功后根據患兒體重和年齡逐漸增加血流速度至30~100ml/min。2例發生血壓降低,1例(11.0kg)血壓降至70/49mmHg,另1例(2.7kg)降至59/40mmHg,經減慢血泵流速、增加置換液輸入量、暫停超濾后血壓回升。嚴密觀察患兒有無出血傾向。1例并發DIC患兒出現消化道出血和插管處滲血,全身多處瘀斑。因此,采用血濾器預先吸附肝素方法,保證了CRRT的順利進行,治療中出血量無明顯增多。

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