男性的y染色體是男性獨有的一種染色體，它直接決定了下一代的性別，如果男性的y染色體出現一些問題，往往會出現一些癥狀表現，比如說有些男性可能會出現無精癥或者少精癥，這常常會導致男性出現不育癥的表現，有的時候治療起來也比較麻煩，另外因為y染色體的缺失，可能也會導致一些男科疾病。

1、無精癥，少精癥

弱精癥患者和原因不明的癥患者，以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以后研究發現對于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發現，在有原因的無精子癥和少精子癥患者(睪丸的病變，阻塞性無精癥，精索靜脈曲張)染色體改變的患者(非整倍體，缺失，易位)和核型正常但表型嚴重異常的患者中亦有檢測到Y染色體微缺失。

不管原因不明還是原因明確的男性不育癥患者，均需進行Y染色體為缺失檢測，特別是在實行卵細胞漿內單精子注射和其他人工輔助生殖治療時必須做該項檢查。在歐美發達國家，Y染色體微缺失已經成為男性不育的常規檢查項目。如果男性不育患者存在Y染色體微缺失，一般的藥物治療無效。

采用Y染色體微缺失檢測產品，從基因層面，分子水平直接檢測Y染色體微缺失，為卵細胞漿內單精子注射和其他人工輔助生殖技術提供有力的診斷依據。不同的位點缺失或者是否存在缺失其治療方法是不一樣的。檢測的結果將指導醫生是否采用卵細胞漿內單精子注射技術輔助生育;同時為是否選擇性移植女性胚胎依據為是否選擇性移植女性胚胎提供依據，因為男性后代將遺傳父親的不育缺陷。檢測對患者來說只要抽取少量的血液即可，非常方便。

日本東京大學的研究人員在2011年11月2日的美國《國家科學院院刊》網絡版上發表研究成果說，男Y染色體上基因編碼合成的一種蛋白質在睪丸細胞增殖過程中起到了“剎車”的作用，這種蛋白質或可延緩睪丸癌惡化進程。

研究人員還發現，睪丸癌惡化患者與沒有惡化患者的Y染色體并不存在基因層面的差異，他們推測是在“TSPY”蛋白質的合成過程中發生了某種問題，才導致了上述結果。