骨髓纖維化在死亡前就會出現很嚴重的癥狀表現，會有嚴重的貧血和骨痛，人們會有異常強烈的疼痛感，因此在發病初期的時候就應該要去做好相應的治療，才可以避免會使得自己的病情惡化那么嚴重，還有許多的人們之所以會出現這種疾病就是由于平時發熱不注意治療而引起的并發癥。
多數發病50－70歲，起病緩慢，早期多無癥狀或癥狀不典型，約30%患者診斷僅表現有乏力，多汗，消瘦，體重減輕等高代謝表現，或脾腫大引起上腹悶脹感，左上腹疼痛，納差等，部分患者偶然發現脾腫大；病情進展的主要癥狀為貧血和脾腫大引起的壓迫癥狀，代謝增高所致低熱、出汗、心動過速等表現加重；嚴重貧血和骨痛為本病晚期表現，嚴重患者有發熱，出血，高尿酸血癥，個別患者因耳骨硬化可導致聽力減退。
發熱多數由感染引起，可有原因不明腹瀉。由于髓外造血引起相應器官的癥狀，幾乎所有患者均有脾腫大，約50%患者就診時脾大已達盆腔，脾大與脾血流量增加，肝內血流阻力增高及脾髓外造血有關，質多堅硬，表面光滑，無觸痛，少數患者無脾腫大。
約30%患者有肝大，多為輕到中度腫大，個別病例可達臍下，質堅而不痛，表面光滑，多為肝臟髓外造血的表現。約有10%－20%并例合并肝硬化，可能由于肝竇周圍血管血栓性阻塞及肝竇內髓外造血所致。因肝靜脈或門靜脈血栓形成可導致Budd-Chari綜合征，胸骨壓痛少見。無效性紅細胞生成可有輕度黃疸，因為淋巴結極少有髓外造血，故腫大不明顯。
骨髓纖維化按病因可分為原發性（primarymyelofibrosis，chronicidiopathicmyelofibrosis，CIMF）和繼發性骨髓纖維化；按骨髓纖維化病變進展緩急分為急性型和慢性型。原發性髓纖絕大多數為慢性型
臨床特點是起病緩慢，脾臟顯著腫大，外周血出現幼粒細胞，幼紅細胞和淚滴樣紅細胞，骨髓穿刺呈干抽現象，骨髓涂片示巨核細胞較多，其它造血細胞較少，骨髓活檢病理特征為出現成纖維細胞，纖維細胞，網狀纖維，膠原纖維和骨質增生而造血細胞相對減少，脾、肝等骨髓外組織有髓外造血現象。而繼發性髓纖則伴有明確疾病，髓外造血的表現和造血功能異常較輕。
