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13體三體綜合癥是什么意思

作者:shengli  時間:2020-07-12 11:52:58  來源: 大眾養(yǎng)生網

13-三體綜合征別稱Patau綜合癥,為第二普遍的常染色體病。在新生嬰兒中患病率為1/(4000~10000),女士顯著超過男士,患病率隨孕母年紀提高而提升。該病關鍵特點為比較嚴重智能化不高、獨特容貌、手腳及生殖疾病,并可伴隨比較嚴重的至死性畸型,90%一歲內身亡。那麼13性染色體三體綜合征的原因有什么?

13體三體綜合癥代表什么意思

13-三體綜合征,是胎寶寶染色體異常的一種種類,13-三體綜合癥的胎寶寶出世后預后是太差的,那樣的孩子出生后沒多久便會出現夭亡,便會身亡。

因此,在懷孕期間15-206周,唐篩如果發(fā)覺13-三體是高危的,這這時一定要去孕檢管理中心做下羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查,一般在16-24周情況下做。

假如羊水穿刺檢查匯報確立是13-三體綜合癥,這一胎寶寶要建議引產手術的。由于假如胎寶寶出世后迅速出現夭亡,會給家中產生比較嚴重的壓力。

體細胞細胞生物學特點是第13號性染色體呈三臨床癥狀,其產生主要是因為等位基因之一的體細胞在減數分裂產生配子時,或精卵結合在有絲分裂時13號性染色體產生不分離出來,使試管胚胎生殖細胞內存有一條附加的13號性染色體。造成染色體畸變的原因有:

1.物理學要素

X射線、電磁波輻射等。

2.有機化學要素

有機化學藥品如抗新陳代謝、抗癲癇藥等,化肥、有害物質如苯、二甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物菌種如弓形蟲、風疹病毒、風疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.大齡孕婦。

5.基因遺傳要素

一些均衡染色體易位的病毒攜帶者。

三體綜合征的發(fā)病原因:

本征是因為某類原因造成減數分裂時第13對性染色體不分離出來引發(fā)。除典型性13-三身型外,也有極少數染色體易位型和嵌合體型病案。

母齡:母齡提高,新生嬰兒患本病的風險性也提升(患者均值母齡為32.4歲,明顯高過一般少年兒童),有些人發(fā)覺與母齡相關的病案多在冬季懷孕,原因模糊不清。

其核型有三種:

2.1.13-三身型占80%,核型為47,XX(XY).13;

2.2.染色體易位型約占13%.多見有D組14號染色體易位,核型為46,XX(或XY)-14,t(13q14q);

2.3.嵌合體型約占5%,13-三身型與一切正常核型相嵌合體,核型為47,XX(XY)13/46,XX(XY)

13性染色體三體綜合征的臨床癥狀

該病關鍵特點為比較嚴重智能化不高、獨特容貌、手腳及生殖疾病,并可伴隨比較嚴重的至死性畸型。

1.智能化落伍

絕大多數患者都是有比較嚴重的智能化不高。

2.獨特容貌

小頭畸形,全前腦畸型,額頭小,頭部發(fā)育不良,先天頭發(fā)破損;90%小目光/無目光,偶呈獨眼畸形,眼距寬太窄,視網膜缺少,眼底黃斑發(fā)育不全,結晶缺少,白內障,視嗅神經發(fā)育不全;耳畸型,底位唇、腭裂。

3.手腳畸型

80%軸后性常指(趾),手指彎曲,手指甲窄凸,馬蹄內翻足。

4.內臟器官及生殖疾病

肋巴骨不全,男性女性化,隱睪,雙角子宮,雙陰道。

5.比較嚴重的至死性畸型

(1)中樞神經系統(tǒng)出現異常前腦無裂畸型(50%),腦白質發(fā)育不全,前額葉發(fā)育不全和脊柱裂。

(2)先天心臟病室間隔缺損和法洛氏四聯(lián)癥等。

(3)腎臟功能畸型(50%)腎積水和多囊腎。

(4)消化系統(tǒng)畸型(50%)腸扭轉,胰腺出現異常和膽襄發(fā)育不全。

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