一、病因
(1)遺傳學原因：
據相關的研究表明，結節性硬化的兩個基因都是抑癌基因，功能主要是調節細胞的生長和分化。當兩個基因發生突變時，對細胞生長調節失控，致使腫瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的標記是雜合性的，但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因復本的缺失，且僅在以前正常的復本有一個體細胞的突變時才會發病。
(2)神經系統方面的原因
神經系統的受累是引起結節性硬化的主要臨床表現和導致死亡的主要原因之一。其臨床癥狀主要是由于大腦皮層結節、室管膜下結節和室管膜下星形細胞瘤所致。皮層結節主要位于頂葉和額葉。這些結節和腫瘤影響了大腦的結構和發育， 導致臨床上出現神經系統的癥狀。臨床表現是癲癇、智力發育障礙、認知和行為能力受損。大多數患者都有一定程度的認知缺陷，包括運動障礙、計算障礙和視運動失調，可能還伴有孤獨癥或多動癥等行為問題。
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