①巨幼細胞性貧血;②舌炎與胃酸缺乏;③周圍神經變性與脊髓聯合變性。神經系統癥狀主要有：周圍神經變性引起肢體麻木感或感覺異常;脊髓后索變性引起腱反射消失，肌張力減弱，位置覺紊亂;反射亢進與肌張力增強等。神經系統癥狀可為本病的突出表現，甚至病人被疑為周圍神經炎或多發性硬化而首先就診于神經科。
血象出現巨紅細胞，骨髓顯示巨幼紅細胞增生。胃酸缺乏，空腹血清胃泌素顯著增高。有條件可檢測內因子及其抗體。
本病的診斷一般可根據臨床特征、血象與骨髓象、胃液分析、維生素B12的療效以及長期隨診而確定。血清維生素B12測定、放射性核素維生素B12吸收試驗也有助診斷。
首先應與紅血病相鑒別，后者用維生素B12治療無效，且幼稚紅細胞形態有明顯的病理改變。在再發期病例常有溶血現象，應注意與其他類型溶血性貧血相區別。病人有食欲減退、胃游離鹽酸缺乏，尚需與胃癌相區別;但須注意，本病可為胃癌的前期。
對由營養不良、嬰兒期、妊娠期的惡性貧血患者，可選用葉酸治療，成人1次5～10mg，兒童1次5mg，1日3次，同時輔以維生素B12肌內注射1次0.5～1.5mg，口服每日1.5～4.5mg。對藥物引發的貧血，合并應用甲酰四氫葉酸鈣靜滴治療，1次1mg，1日1次。
