延遲型骨硬化發(fā)生在兒童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴(yán)格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲發(fā)型，良性型的骨硬化類型，該病的地理和人種分布相對比較廣泛。受累患者可能是無癥狀的，或可能是由于其他原因進(jìn)行X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由于顱神經(jīng)被過度生長的骨骼壓迫而產(chǎn)生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的并發(fā)癥。
出生時，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進(jìn)程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點狀，肢體末端有骨質(zhì)疏松。顱頂骨致密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現(xiàn)“橄欖球運動衫”樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術(shù)治療貧血。
早熟型骨硬化(出現(xiàn)在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長產(chǎn)生骨髓功能異常，并表現(xiàn)出各種癥狀，包括生長不良，自發(fā)性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的后期出現(xiàn)進(jìn)行性的肝脾腫大，眼神經(jīng)，動眼神經(jīng)和面神經(jīng)的癱瘓。在生后第一年里常發(fā)生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡。
全身骨密度增加是顯著的放射學(xué)特征。長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區(qū)有生長障礙線，骨干有縱向條紋。隨著疾病的進(jìn)展，長骨的兩端，尤其是肱骨近端和股骨遠(yuǎn)端形成“燒瓶”狀。在椎骨，骨盆以及管狀骨有骨內(nèi)成骨，顱骨增厚，脊柱表現(xiàn)為“橄欖球衫”樣。
骨髓移植對少數(shù)嬰兒已產(chǎn)生極好的初步結(jié)果，但是長期的結(jié)果還不知道。
伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病，產(chǎn)生虛弱，矮身材以及生長不良。骨骼放射學(xué)密度致密，表現(xiàn)腎小管性酸中毒，以及紅細(xì)胞碳酸酐酶活性缺失。
致密性骨發(fā)育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm。其他的表現(xiàn)有大頭顱，短而寬的手和腳，營養(yǎng)不良的指甲，藍(lán)鞏膜，通常在嬰兒期就能認(rèn)出。受累患者之間非常相像，都有小臉，后縮的下頜以及齲齒和錯頜。顱骨膨出，前囟未閉。指(趾)骨末節(jié)短，手指甲發(fā)育不良。病理性的骨折是致密性骨發(fā)育不良的并發(fā)癥。
凡嬰幼兒具有重癥貧血、肝脾腫大(尤以脾大明顯)，骨髓穿刺不能成功者，應(yīng)考慮本病。骨骼x線檢查具有確定診斷意義，但不能只根據(jù)骨密度增高這一點就簡單地診斷為骨硬化癥。應(yīng)與其他以骨硬化為突出表現(xiàn)的骨病相鑒別。
(1)鉛、磷、鉍或氟中毒
根據(jù)病史及其他中毒癥狀及化驗可鑒別。此類病患多有職業(yè)史且病變范圍比較局限，雖可發(fā)生對稱的部位，但所顯示的線狀陰影并非為同心性。磷中毒的骨骼表現(xiàn)與骨硬化癥更為相似，在長骨有時亦出現(xiàn)層狀紋理，但其牙齒癥狀、下頜骨壞死及骨髓炎等明顯，有助于與本病鑒別。
(2)硬化型畸形性骨炎(paget病)
多見于老年人，為多發(fā)性骨硬化改變，常累及顱骨及長骨干。典型者頭部增大，顏面較小，脊柱后彎，下肢變粗常形成向前、向外彎曲畸形。畸形性骨炎在發(fā)生骨硬化之前，常有骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)粗糙。畸形性骨炎時堿性磷酸酶增高，有助于鑒別。
(3)點狀骨硬化癥(ost，eopoikilosis)
病變發(fā)生在海綿質(zhì)骨內(nèi)，與骨皮質(zhì)及關(guān)節(jié)軟骨無關(guān)。易發(fā)于骨盆、手足短管狀骨、長骨骺及骨端。呈局限性圓形致密斑。
(4)骨髓纖維化(osteomyelofibrosis)
在貧血或白血病時有并發(fā)此癥，在x線檢查上較難與骨硬化，癥區(qū)別。因鈣鹽過多沉著于松質(zhì)骨，閉塞了骨髓腔而顯示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺檢查可鑒別之。
(5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis)
骨硬化病是第22對常染色體短臂丟失所致的隱性遺傳病。x線表現(xiàn)為骨硬化，常合并鎖骨、肩峰端發(fā)育不良。病人的外形特點：身材短小、頭大、面小、鉤鼻、下頜小、下頜角變鈍、牙齒錯位、末節(jié)指骨短及指甲退化等。小兒囟門閉合晚，一般不發(fā)生貧血及顱神經(jīng)受壓追癥狀。
(6)進(jìn)行性骨干發(fā)育異常癥(progressivediaphysealdysplasia)
肢體疼痛、肌肉萎縮，常合并神經(jīng)系統(tǒng)或內(nèi)分泌系統(tǒng)的輕度功能障礙，也可因貧血而死亡。x線下可見長骨中段進(jìn)行性內(nèi)膜及外膜下骨質(zhì)增生，髓腔狹窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。
(7)硬化性骨病(osteosclerosis)
與骨硬化病不同之處是本病病人身材高大，額及下頜大，第2，3并指畸形，末節(jié)指骨退化，指甲退化、耳聾、頭痛、面肌癱瘓。可死于顱內(nèi)壓增高或腦疝。X線主要表現(xiàn)為顱骨、下頜骨及長骨的骨硬化。
骨硬化癥狀的預(yù)防：
青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實行優(yōu)生優(yōu)育。
骨硬化癥狀的預(yù)后：
在惡性型，大多為死產(chǎn)或在出生后短期內(nèi)死亡，死因為感染及貧血;在良性型，預(yù)后良好，但要看貧血的程度及其代償情況而異。一歲以內(nèi)死亡率高達(dá)百分之七八十，患者將會出現(xiàn)面癱、貧血、發(fā)育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當(dāng)治療，基本上無法活過童年。
