1.一般癥狀 最主要的癥狀為髕后疼痛，在活動或半蹲位出現，初期為酸乏不適，以后發展為持續或進行性的酸痛。往往在開始活動時疼痛明顯，活動后減輕，活動結束或休息時疼痛又加重。這種疼痛有時很有特色，往往被描述為“齲齒樣酸痛”。在上下樓梯，尤其在下樓或下坡時酸痛明顯。經常有膝蓋打軟，“差一點跌倒”的主訴。有時有關節交鎖癥狀。
2.體征 體征方面，主要有以下特點：
(1)髕骨磨壓痛：多為陽性，出現率幾乎100%。
(2)推髕抗阻痛：亦為陽性，將髕骨向遠端推擠，同時股四頭肌收縮，髕下出現酸痛為陽性。
(3)單腿半蹲試驗：多為陽性，該征是髕骨軟骨病最顯著而又有診斷價值的體征之一。曲綿域報告此征陽性率達100%，陳世益報告達93%以上。
(4)股四頭肌萎縮：多較明顯，尤其以內側頭更為顯著。
(5)膝關節積液征：中后期多為陽性，浮髕試驗可助診斷。當膝關節積液量少于30ml時，可用積液誘發膨出試驗查出。關節穿刺可抽出淡黃色透明液體，偶可抽出混濁的關節液。
(6)髕周指壓痛：髕骨軟骨病并發周圍軟組織炎癥時，用食指指甲扣刮髕周可以出現疼痛。
(7)髕后捻發音：髕骨軟骨軟化剝脫之后，髕軟骨面不平整，膝關節運動時髕后可捫及粗糙的捻發音。這種捻發音的特點是在膝關節活動到某一固定角度時出現，多次重復不變，為粗糙不平的軟骨摩擦所致。捻發音出現的機會不多，但不少作者認為髕后某一固定角度出現的粗糙捻發音對診斷有意義。
主要依據以下特點：
1.臨床特點 患者活動時主訴髕后酸痛，上下樓或半蹲時疼痛加重等癥狀，結合體征，如髕骨磨壓痛、髕后捻發音、單腿半蹲痛、髕周指壓痛等，可大致診斷為本病。
2.影像學檢查
(1)X線所見：攝普通X線平片對診斷無太大意義。但選擇拍攝不同屈膝角度的髕骨軸位片，可觀察髕骨形態、髕骨軟骨下骨的硬化程度、測量髕骨的某些指數，如髕骨角、髕骨深度指數、髕骨指數、槽角、疊合角等。膝關節側位X線片可檢測髕骨位置異常，正常時髕骨長度(P)與髕韌帶長度(PT)相等，當PT超過P的15%，或超過1cm時，為高位髕骨。
(2)MRI檢查：可發現髕骨軟骨的剝脫和潰瘍區。
3.最后確診依據 確診還得依靠關節鏡、手術探查或MR檢查。
單腿半蹲痛的鑒別診斷：
1、下肢放射痛：下肢放射痛癥狀：可以沿著下腰部、臀部、大腿后側、小腿前或后外側至足跟。疼痛性質以放射性刺痛為主。下肢放射痛可以先于腰痛發生，亦可能在腰痛癥狀出現后出現，這兩種情況因人而異。
2、下蹲困難：膝關節下蹲困難是中老年人膝關節疾病的常見表現形式，膝關節下蹲困難本質上是一種慢性的軟組織性疾病，由于長期的充血、水腫、滲出、組織變性、壞死、增生和肥厚，膝關節周圍組織有明確的軟組織變化區域，通過針刺和削割，可以消除局部軟組織的粘連，減輕疼痛，促進膝關節的運動功能恢復。
(一)治療
1.保守療法 保守療法為本病的基本和主要治療方法，常用以下措施。
(1)股四頭肌練習：是防治髕骨軟骨病最常用、最有效的方法。通過加強股四頭肌力量，可增加關節的穩定性，改善髕股關節應力分布，并可防止由于膝酸痛及發軟而造成的跌撲或意外傷害。常用方法如站樁，一般采用靠墻避開疼痛角度的站樁方式。也可做主動直腿抬高或負重直腿抬高練習。上海華山醫院運動醫學科結合等速測試結果，選擇不引起疼痛的幾個關節角度，做多角度等長股四頭肌練習，或者做無疼痛范圍的短弧等速肌力練習，對恢復股四頭肌肌力效果更好。
(2)髕股關節粘膏支持帶或護具：作為保守治療的一種重要手段，運動創傷醫生經常推薦那些不愿手術的患者采用髕骨粘膏帶或髕骨護具，改變髕骨的運動軌跡與接觸力學，達到緩解疼痛、治療疾病的目的。
(3)按摩和理療：蠟療及超短波有一定效果。
(4)中藥外敷：紅花30g、生川烏30g、歸尾30g、甘草30g、自然銅30g、馬錢子30g、草烏30g、生姜9g，酒浸泡7天，取汁局部濕敷或用直流電導入，有良好效果。
(5)關節腔內注射：選用醋酸曲安奈德或康寧克痛注射液，每周1次，短期效果較好，只能臨時適用于需要參加比賽的運動員。近來也有報道關節腔內注射玻璃酸鈉(透明質酸鈉)，每周1次，5次為一療程，有一定效果。
2.手術療法 對保守治療無效，癥狀嚴重的髕骨軟化癥病例，可考慮手術治療。手術方法據Cotta(1959)描述就已達137種之多，使該病成為矯形外科治療方法最多的幾種疾病之一。
(1)局限性軟骨切除加鉆孔術：為目前仍較常采用的基本術式，可采用關節鏡或髕前內側或前外側切口，顯露后以刨刀削除變性的軟骨，暴露軟骨下骨板，用1～2mm鉆頭鉆孔數個。本手術的目的是使來自骨內的纖維肉芽組織填補缺損軟骨，最后化生成纖維軟骨。鉆孔也能釋放骨內壓，使疼痛得到緩解。
(2)髕骨重排列手術：包括近端和遠端重排列術。近端重排列術如外側支持帶松解術(切斷髕股橫韌帶、髕骨下的斜束及部分股外側肌肌腱)、股四頭肌內側頭外移術(固定于髕骨背側面的中部)。遠端重排列術主要有脛骨結節抬高術，或抬高后加內移。近期一些研究認為脛骨結節抬高以1～1.5cm為最合適。陳世益等研究證實，脛骨結節抬高術緩解髕股疼痛的機制，在于改變了習慣性髕股接觸區，避開了對原有潰瘍區的刺激與擠壓。但解剖上存在的膝關節Q角有一定的范圍，做髕骨遠端或近端重排列時，應防止改變力線矯枉過正，若術后Q角增大或減少10°以上，又會造成新的髕股不穩定，反而加重髕骨軟骨的損害。
(3)髕骨截骨術：Arnoldi多年來致力于髕骨骨內壓的研究，他主張用髕骨截骨術來解除骨內高壓，緩解疼痛，同時又可調整髕股關節面使之接觸更協調。
(4)人工關節置換術：對嚴重的髕股關節骨關節炎患者，可考慮采用髕股關節人工表面假體置換術治療。
(5)軟骨移植：包括自體軟骨細胞移植和自體骨軟骨塊蜂窩狀移植(又稱馬賽克軟骨移植術)。前者取患者自體軟骨進行體外軟骨細胞培養，用組織工程方法將培養增殖后的軟骨細胞植入病灶區，再用骨膜覆蓋。目前全世界已有1000余例的成功報道。自體骨軟骨塊馬賽克移植術，用特殊器械鑿取膝關節股骨髁非負重區骨軟骨組織，是將這些柱狀的骨軟骨塊移植至負重區軟骨，呈馬賽克樣鑲嵌移植。據報道優良率可達80%。以上兩種方法均可在關節鏡下進行。
(6)髕骨切除術：僅適用于疼痛嚴重、影響日常生活的重癥患者。單純髕骨切除后伸膝力量減少30%。切除后將髕腱與股四頭肌直接縫合，伸膝力量減少15%。手術中應同時將髕骨周圍肌腱止點的病變部分切除或削薄使接近正常厚度，否則伸屈膝時仍將出現疼痛。
(二)預后
常用非手術療法，能緩解或減輕癥狀，一般預后尚好。
