先天性小眼球有多種類型:僅表現為眼球體積小,不伴有其他異常者稱為單純性小眼球,較少見;多數先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前節發育不全,先天性白內障,脈絡膜視網膜缺損,視網膜發育不良,視神經缺損等:最嚴重的類型是先天性無眼球。
應與眼球內陷相鑒別診斷:眼球位置后退稱為眼球內陷。是與眼球突出相反的狀態,與眼球突出相比,較為少見。眼球內陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球內陷,必須與眼球縮小病變(小眼球、眼球萎縮、眼球癆)和隨同發生的瞼裂縮小所引起的眼球位置后退的假像區別開來。
為先天性疾病,無預防。治療也難以進行。