現(xiàn)代社會，很多人對優(yōu)生優(yōu)育的意識都非常強，對于生一個健康寶寶的渴望也極其強烈。從備孕時，就開始服用葉酸、復(fù)合維生素等多種有益片劑。懷孕后，就會更加小心，定期做產(chǎn)檢成為了孕期的一項例行之事。因為稍有疏忽，各種遺傳性疾病在無意間就會侵?jǐn)_人們的生活。

脊髓性肌萎縮作為一種遺傳性疾病，近年來也受到了社會的重視。這種病不但摧殘著新生兒的生命，也給家庭造成巨大的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)。不過，令人欣慰的是，此病可以通過現(xiàn)代的高科技手段監(jiān)測檢查出來。

脊髓性肌萎縮

1概述

脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性;臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺障礙，人群發(fā)病率1/6000～1/10000。

2臨床表現(xiàn)

本病根據(jù)臨床表現(xiàn)及發(fā)病時間可分為三型：

SMAⅠ型(嚴(yán)重嬰兒型)：生后6個月內(nèi)發(fā)病;嚴(yán)重者出生時已有明顯癥狀，四肢無力，喂養(yǎng)困難，呼吸困難;始終無獨坐能力，預(yù)后差，2歲前死亡。

SMAⅡ型(遲發(fā)嬰兒型)：生后6～18個月發(fā)病;嬰兒期吸吮、吞咽功能正常，無呼吸困難;可獨坐，始終不能獨立行走;可生存至10～20歲，多死于呼吸肌麻痹。

SMA

Ⅲ型(少年型)：生后18個月發(fā)病;嬰兒期正常，5～15歲出現(xiàn)緩慢加重的全身性肌無力,肢體近端重;在一定時期內(nèi)有獨立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

脊髓性肌萎縮的危害性很大，不僅對個人造成危害，更是家庭和社會的重大負(fù)擔(dān)。所以，為了規(guī)避這種危害性，一個家庭必須對孩子、家庭和社會負(fù)責(zé)，定期做好產(chǎn)前檢查。