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小兒家族性嗅神經...(小兒家族性嗅神經... )

別名:
小兒Kallman綜合征,小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合癥,小兒失嗅類無睪綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對癥治療為主
多發人群:
男性
發病部位:
男性生殖 女性生殖
典型癥狀:
睪丸發育不全 陰莖短 無胡須腋毛和陰毛 第二性征改變
并發癥:
視網膜色素變性 色盲
是否醫保:
掛號科室:
兒科 泌尿外科
治療方法:
對癥治療 藥物治療

小兒家族性嗅神經...是怎么回事?

  一、發病原因

  本病征系先天性遺傳性疾病。男女都可得這種病,但患病幾率極少且男性多于女性。男性發病率在1/10000左右,女性發病率在1/50000左右。

  已知有兩個基因與此癥相關,X染色體上的KAL-1 gene是導致此癥的缺陷基因,現已知位于 X染色體短臂22.3的位置上,約有 11-14%的患者可偵測到有KAL 基因突變;另一個突變基因為FGFR1 gene是以體染色體體顯性遺傳模式呈現,稱之為KAL-2 gene。另有許多其他的基因正在探究中。

  二、發病機制

  人類胚胎發育的過程中,鼻腔內的嗅神經將嗅覺傳遞到下丘腦及腦的其他部位。嗅神經在胚胎發育的第25天左右完成。發生于鼻腔內的GnRH細胞在胚胎發育的過程中沿著嗅神經上行到下丘腦,停止于下丘腦的弓形核。在那里GnRH神經原分泌GnRH(促性腺激素釋放激素),刺激垂體分泌LH(促黃體生成激素)和FSH(卵泡刺激素)。后二者刺激性腺產生睪酮(女性為雌激素)和精子(女性為卵子)生成。當嗅神經發育不全或不能到達下丘腦時,GnRH神經原也就不能到達下丘腦,從而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影響了生殖生理功能并與嗅覺失靈并存。

  也可為X-性連鎖隱性遺傳(X-Linked recessive inheritance)或為男性-限常染色體顯性遺傳(male-limited autosomal dominant inheritance)。女性可能是基因攜帶者。家族中可有多人發病,亦可有其他男性性功能正常而嗅覺缺失或失靈者,家族中的女性性功能正常但可有嗅覺失靈者。有人認為患者促性腺激素缺乏可能為先天性下丘腦垂體功能缺陷。這種選擇性促性腺激素分泌不足,致性幼稚癥,伴嗅球發育不全致嗅覺缺失或失靈。

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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
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