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小兒家族性嗅神經(jīng)...(小兒家族性嗅神經(jīng)... )

別名:
小兒Kallman綜合征,小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合癥,小兒失嗅類無睪綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對癥治療為主
多發(fā)人群:
男性
發(fā)病部位:
男性生殖 女性生殖
典型癥狀:
睪丸發(fā)育不全 陰莖短 無胡須腋毛和陰毛 第二性征改變
并發(fā)癥:
視網(wǎng)膜色素變性 色盲
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 泌尿外科
治療方法:
對癥治療 藥物治療

  一、檢查

  血清生殖激素檢測:血漿睪酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應(yīng)。

  睪丸活檢:可見間質(zhì)細(xì)胞數(shù)目減少或完全缺乏,細(xì)精管內(nèi)缺乏精子形成。

  腦電圖:可見異常波形。

  組織病理檢查:部分患者檢查可發(fā)現(xiàn)大腦嗅葉缺損或發(fā)育不全,從臨床及病理材料中均未能發(fā)現(xiàn)下丘腦、垂體有明確的器質(zhì)性病損。

  B超檢查:可發(fā)現(xiàn)性腺(睪丸或卵巢)和子宮發(fā)育不良、隱睪等。腹部B超檢查肝、膽、胰、腎發(fā)育情況。

  磁共振顯像:發(fā)現(xiàn)該病患者特別是嗅覺減退的患者,大腦嗅回發(fā)育不全,嗅球和嗅束缺失。

  其他檢查:遺傳學(xué)檢查,精液理化分析,精液細(xì)胞學(xué)檢測,甲狀腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游離皮質(zhì)醇測定,GnRH興奮試驗檢測及LH脈沖分析、左旋多巴及胰島素低血糖興奮試驗、骨齡測定等。

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    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

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