小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征一般治療
一、治療
此癥若能及早確診并接受治療，補(bǔ)充生長(zhǎng)激素與荷爾蒙，有助于身高與性器發(fā)育。在男性方面可給于男性荷爾蒙補(bǔ)充來(lái)維持第二性征，使用濾泡刺激素來(lái)促進(jìn)精子形成，血睪酮濃度可升至正常值。女性患者無(wú)月經(jīng)，子宮也比一般正常人較小，屬于較棘手的不孕癥，在女性方面可給予女性荷爾蒙補(bǔ)充維持第二性征與引導(dǎo)月經(jīng)產(chǎn)生，合并使用濾泡刺激素來(lái)促進(jìn)卵子形成及子宮發(fā)育。嗅覺缺失或失靈無(wú)特殊治療。有些患者也需另外接受骨質(zhì)疏松的藥物治療。
傳統(tǒng)上一般應(yīng)用HCG和睪酮替代療法。隨著人們對(duì)GnRH結(jié)構(gòu)的了解，用人工合成的 GnRH來(lái)直接治療下丘腦性性腺功能低下癥的愿望變成了現(xiàn)實(shí)。經(jīng)治療，一些患者不僅臨床證狀改善，第二性征出現(xiàn)了，而且性欲增加，陰莖能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活動(dòng)的精子，給患者帶來(lái)了生育的希望。
二、預(yù)后
性發(fā)育不良的治療是有時(shí)效性的，理想的治療時(shí)間一般在青春期結(jié)束前。若過了一定的年齡段后，會(huì)降低治療的效果。本病征除生活質(zhì)量較差外，對(duì)生命尚無(wú)影響。
對(duì)于未接受任何治療的患者而言，骨質(zhì)疏松癥(osteoporosis)是造成健康最大的風(fēng)險(xiǎn)。因此建議應(yīng)每2年定期接受骨密度檢測(cè)(bone density scan)，已接受荷爾蒙治療的患者也應(yīng)接受檢測(cè)為妥。
