本病應與先天性眼外肌全麻痹和慢性進行性眼外肌麻痹相鑒別。
1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 為雙眼的4條垂直肌及2條水平肌完全麻痹,同時伴有提上瞼肌麻痹。因此表現為雙眼上瞼下垂,眼球固定在中央,不能向任何方向轉動,瞳孔對光反應正常,有一定的視力。本病可為單眼受累,也可以雙眼患病,可能為隱性遺傳。牽拉試驗時眼球向各方轉動均不受限制是其鑒別點。
2.慢性進行性眼外肌麻痹(chronic progressive exteRNAl ophthalmoplegia) 多在青春期發病,有的至20~30歲癥狀才明顯。最初癥狀為單眼上瞼下垂,逐漸波及雙眼,最后雙眼提上瞼肌功能完全喪失。隨后,于短期內累及眼球轉動肌。內直肌先受累而產生外斜視,之后垂直運動受限,眼球固定在休息眼位,呈分開性偏斜。本病進展緩慢,中間有靜止階段。為常染色體顯性遺傳。牽拉試驗陰性,病理改變為肌源性萎縮。