一、癥狀
1.臨床類型 根據(jù)眼外肌纖維化的程度和眼外肌受累情況,本病可分為5種類型:
(1)先天性固定性斜視:系水平肌的先天性纖維化,發(fā)生于內(nèi)直肌時呈嚴(yán)重內(nèi)斜,發(fā)生于外直肌時呈嚴(yán)重外斜。文獻(xiàn)報道以內(nèi)斜為多。
(2)廣泛性眼外肌纖維化綜合征:纖維化發(fā)生在同側(cè)眼2條以上眼外肌或包括提上瞼肌。
(3)先天性下直肌纖維化。
(4)先天性上直肌纖維化。
(5)伴眼球內(nèi)陷的先天性單眼所有的眼外肌纖維化并有上瞼下垂,此種類型少見。
2.臨床特征 綜合Laughling、Letson、Crawford和國內(nèi)文獻(xiàn)的報道,本病有如下臨床特征:
(1)先天發(fā)病,有陽性家庭史,為常染色體顯性遺傳,個別為散發(fā)病例,病情無進(jìn)展及緩解。
(2)眼球不能上轉(zhuǎn)和下轉(zhuǎn),不能水平轉(zhuǎn)動或稍有水平轉(zhuǎn)動。
(3)雙眼上瞼下垂。
(4)無Bell現(xiàn)象。
(5)雙眼固定在向下注視的位置,位于水平線下20°~30°。
(6)下頜上舉,頭后傾。
(7)球結(jié)膜無彈性并變脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜與眼球之間有粘連。節(jié)制韌帶肥厚,肌肉融合,眼外肌附著點(diǎn)可有嚴(yán)重異常,如后退、偏移、分支、足板形附著等。
(9)常患弱視。
(10)牽拉試驗(yàn)時向各方向牽拉眼球均不能轉(zhuǎn)動。
(11)向上方或側(cè)方注視時,有異常輻輳運(yùn)動(paradoxical convergence during lateral gaze)或外側(cè)注視時的異常開散運(yùn)動(paradoxical divergence during lateral gaze)。
二、診斷
本病的診斷要點(diǎn)為特殊的臨床癥狀、牽拉試驗(yàn)、家族史。根據(jù)牽拉試驗(yàn)、手術(shù)所見及眼外肌病理檢查結(jié)果等不難確診。