一、小兒肥胖性生殖無能綜合征實驗室檢查
1.三大常規檢查
其中包括血液常規、尿液常規及大便常規，可用于排除其他可疑疾病。
2.血液生化檢查
其中以激素檢查異常具有特征性，可見尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。
3.葡萄糖耐量試驗
多數患者可有葡萄糖耐量減低，主要與激素分泌障礙有關。
4.染色體檢查
排除遺傳因素引起的病變，可見染色體無異常。
5.病理切片檢查
睪丸活檢可發現患者曲細精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子。該檢查對診斷具有重要價值。
二、小兒肥胖性生殖無能綜合征影像學檢查
1.眼底檢查
見視神經乳頭水腫。
2.頭顱X線檢查
可見有蝶鞍損傷和鈣化。部分視神經交叉神經膠質瘤患者，可見視神經孔擴大征象。
3.CT等檢查可發現占位性病變
有助于原發病的及時發現和治療處理。
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