一、小兒肥胖性生殖無能綜合征癥狀
1.發病人群
本綜合征男女發病率相仿，以幼兒或學齡期兒童多見。多于青春期前發病，70%的患者年齡在20歲以下。
2.臨床特征
1)肥胖
病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區、骨盆周圍及恥骨聯合區。由于脂肪的異常分布，骨盆顯得寬大，四肢相對細小。男孩常有乳房發育，故男性患者呈女性體型。
2)形體特點
病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關節過度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。
在年齡較大后，皮膚可呈細的皺紋，在腹部兩側及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長可為正常、延遲或反而較正常生長迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當生長激素分泌正常時，身材可高于正常。
3)性發育不全
性發育障礙或性功能衰退是臨床明顯的特征。到發育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發育，有時睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由于生殖器陷在恥骨區的脂肪內，故更加顯得細小。
在發育期前，甚難斷定是否有性發育不全，因為正常男孩在發育期前生殖器也未發育，不過有時發現生殖器的發育特別遲緩。女孩在發育前，未發現性發育不全，到發育期才發現無月經來潮，陰道及子宮皆不發育。無論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長。男孩面部無胡須生長，音調不改變。如在成年發病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經。
4)原發疾病表現
如原發疾病為腫瘤，則可由于視交叉受壓迫而引起兩顳側偏盲。
可有頭痛，到晚期出現顱內壓增高的表現，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向后豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、后床突呈線狀改變或破壞消失等。眼底可發生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴大。有時本綜合征可作為突出的臨床表現而原發病往往不明顯。
5)伴下丘腦綜合征表現
由于下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。
二、小兒肥胖性生殖無能綜合征診斷
1.本綜合征的診斷主要根據原發病、肥胖、性發育三個臨床特點結合相關檢查可確診。
2.無原發病者診斷較困難，內、外生殖器官發育不良如為青春前期則不易診斷，如有下半身的肥胖，可應考慮本病。
