一、檢查
常規檢查：實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚;由于在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。劇烈運動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高，溶血性貧血。
2.血液檢查：血清CPK升高。部分患者出現血清膽紅素、尿酸等增高。血細胞分類中可見網織細胞增多。
3.肌活檢：可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據;也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一種變構酶，糖酵解途徑中關鍵酶，該酶由4個亞基組成，是一個四聚體。相對分子量340 000. ATP/AMP以及H+濃度對該酶活性有顯著影響）同工酶活力。肌電圖呈肌源性損害。肌肉病理檢查可見肌膜下糖原累積；組織化學測定，肌肉和紅細胞內PFK活性降低。常規做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現為進行性肌病改變。前臂缺血運動試驗血乳酸不升高。
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