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家族性高膽固醇血...(家族性高膽固醇血... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法治愈,只能夠?qū)ΠY治療
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
結(jié)節(jié) 動脈粥樣硬化 鈣化 血漿膽固醇水平高 血管雜音
并發(fā)癥:
冠心病 動脈瘤
是否醫(yī)保:
掛號科室:
心血管內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

家族性高膽固醇血癥檢查

血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl),一般不伴有高三酰甘油血癥;但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。

  2.血LDL-C呈持續(xù)性增高。

  3.LDL受體功能測定

  應(yīng)用細(xì)胞培養(yǎng)的方法對LDL受體功能進(jìn)行測定,有助于FH的診斷,最早報道的方法是將125碘(125I)與病人的成纖維細(xì)胞一起進(jìn)行培養(yǎng),然后分別進(jìn)行125I結(jié)合125I內(nèi)移和125I降解測定,并與正常人的成纖維細(xì)胞對照比較,凡LDL受體活性在正常的25%以下者即可診斷FH。

  4.B型超聲儀:對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感,B型超聲檢查常可發(fā)現(xiàn)主動脈根部硬化,主動脈根部硬化逐漸加重,同時可出現(xiàn)主動脈瓣鈣化和(或)左冠狀動脈主干狹窄。

  5.冠狀動脈造影:發(fā)現(xiàn)其中15%有冠狀動脈瘤樣擴(kuò)張(指冠狀動脈的局限或彌漫性擴(kuò)張,其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5~2倍),而年齡,性別配對的對照組(非FH冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動脈瘤樣擴(kuò)張,并同時發(fā)現(xiàn)冠狀動脈瘤樣擴(kuò)張與血漿HDL-C水平呈負(fù)相關(guān),因而認(rèn)為FH者易發(fā)生冠狀動脈瘤樣性疾病。

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