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小兒先天性白細(xì)胞...(小兒先天性白細(xì)胞... )

別名:
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合癥,小兒先天性白細(xì)胞異常白化綜合征,小兒先天性過氧化物酶顆粒癥,小兒遺傳性白細(xì)胞顆粒異常
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發(fā)人群:
少兒
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
視力障礙 細(xì)菌感染 肝脾腫大 畏光 虹膜藍(lán)色
并發(fā)癥:
脾功能亢進(jìn) 溶血性貧血
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 外科
治療方法:
對癥治療 支持性治療

小兒先天性白細(xì)胞...鑒別?

小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征鑒別 

  小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征應(yīng)與伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大的疾病鑒別,上述臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病,如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。

  Griscelli綜合征(也叫格里塞利綜合征)的中性粒細(xì)胞缺乏巨大胞漿顆粒,毛發(fā)桿部可發(fā)現(xiàn)大片的色素沉著,黑色素細(xì)胞中可見成熟黑色素體的聚集?;純撼T?0歲以前發(fā)生致命的淋巴組織細(xì)胞性綜合征,和CHS加速期相似。

  格里塞利綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳的疾病,特征是皮膚色素脫失、銀發(fā),發(fā)體內(nèi)存在大簇的色素,在黑素細(xì)胞的中心異常積累了大量的末期黑素小體。而這些臨床表現(xiàn)正是由異常的黑素小體轉(zhuǎn)運(yùn)導(dǎo)致的。

  格里塞利綜合征分三型,這三種類型都有典型的皮膚色素脫失。格里塞利綜合征Ⅰ型,由編碼MyosinVa的MYO5A基因變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)除了典型的皮損外,還伴有嚴(yán)重的原發(fā)性神經(jīng)損傷;格里塞利綜合征Ⅱ型,由編碼Rab27a的基因Rab27A變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)除了特征性色素脫失外,還伴有嚴(yán)重的免疫缺陷;格里塞利綜合征Ⅲ型,由編碼melanophilin的基因MLPH變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)只有皮膚癥狀,沒有神經(jīng)損害和免疫缺陷。另外,有研究者發(fā)現(xiàn)GSⅢ型的表型也可由編碼MyosinVa的基因MYO5A的外顯子缺失而出現(xiàn)。

  Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關(guān)的出血素質(zhì)為特點(diǎn)。另外,在急、慢性粒細(xì)胞白血病細(xì)胞中也可發(fā)現(xiàn)類似CHS細(xì)胞的巨大顆粒。

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