小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征檢查
1、腦脊液檢查
患者蛋白定性試驗陰性，提示蛋白增加;細胞計數正常值為：成人：(0-8)*106/L;兒童：(0-15)*106/L;新生兒：(0-30)*106/L。患者可見細胞數增加。
2、血清溶菌酶含量升高
因為中性粒細胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。血清溶菌酶正常值為：5～30mg/L(瓊脂平板法);9.6～14mg/L(比濁測定法)。
3、血常規檢查
有進行性粒細胞減少，可有進行性貧血，血紅蛋白量減少，紅細胞計數減少，血小板減少。中性粒細胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細胞)的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。
4、骨髓檢查：
骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常。
5、病理檢查
全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。
6、中性粒細胞功能缺陷
游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。
7、中性粒細胞環核苷酸測定：
cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
8、毛發檢查：顯微鏡下觀察毛
發中可發現巨大黑色素顆粒。
9、輔助檢查：
X線胸片、B超檢查，發現肝、脾腫大、縱隔大，腦電圖檢查可見異常腦波。
