一、檢查
早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。 1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl(305μmol/L)時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖。 3.氨基酸和有機酸分析 應用GC-MS對患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：A)血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高。B)在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高。C)血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸(L-alloisoleucine)。 4.酶學檢測 可檢測培養的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復合體的活力。 5.DNA分析 對已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴增DNA后用標記的寡核苷酸探針檢測。 6.腦部常規檢查：智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發現急性代謝紊亂所致腦水腫等。
