小兒槭糖尿病一般治療
一、治療 1.飲食治療：應盡早開始，終身堅持。若在嚴重神經系統癥候出現前(生后1周以內)開始，可望達到正常發育。食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準。由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此，一般推薦每天攝入含亮氨酸300～600mg的蛋白質，通常僅給予推薦量的1/2～2/3，應每周進行血氨基酸分析、進行調整。如亮、異亮氨酸攝入量限制過度，則會產生皮膚損害，如口周乳頭狀紅疹或類似腸原性肢端皮炎和尿布皮炎表現的皮膚損傷等。 2.急性代謝危象的治療：MSUD急性代謝失調導致血中支鏈氨基酸及其酮酸大量累積、重度酮癥、酸中毒和神經系統功能迅速衰退，必須采取積極措施，以挽救患兒生命。治療原則是：迅速減少體內累積的毒性代謝產物;提供足夠的營養物質;促進機體的合成代謝，抑制分解代謝。可采用的措施： (1)全靜脈營養：可用去除支鏈氨基酸的標準全靜脈營養液。 (2)胰島素：用胰島素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，治療需持續數天，以使血支鏈氨基酸及其酮酸保持在低水平。 (3)基因重組生長激素(r-hGH)：皮下注射，可減少組織蛋白分解。 (4)對維生素B1(硫胺素)有效型可給予維生素B1 10～1000mg/d。 (5)定期做腹膜或血液透析。 4.肝移植：典型MSUD患兒一經確診即可考慮肝移植，術后很快見效，生化代謝恢復正常。 二、預后 控制分支氨基酸攝入的飲食療法已被成功地用于終止典型槭糖尿病病人疾病的發展，但是開始治療前已造成的不同程度中樞神經系統損害可能持續。
