一、預防
楓糖尿癥可用低蛋白質飲食治療,但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足;限制分支氨基酸入量;注意補充維生素。 避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞,典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2,酶活性為正常的0~2%,間歇型為8%~16%,輕型介于兩者之間,B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷,必要時終止妊娠。
一、預防
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