小兒同型胱氨酸尿癥疾病
本病是位于21號染色體長臂隱性基因引起的遺傳病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代謝異常。 蛋氨酸為一種必需氨基酸，其主要轉換途徑是把分子中的硫轉移給L-同型半胱氨酸，再進一步轉化為胱氨酸。在正常人細胞內，S-腺苷基蛋氨酸轉甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可與絲氨酸合成胱硫醚，其間經過一步轉硫反應也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化為同型胱氨酸。正常時，ATP 分子的腺苷酰被轉移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，這樣以后就能參與幾種轉甲基反應。
現代醫學認為，本病是肝內胱硫醚合成酶缺陷所致。在該病患者中可檢測到突變基因，其能誘導氨基酸轉運活性幾乎完全消失。現已發現在這種轉化過程中，有多種酶的缺陷能引起某些氨基酸沉積于細胞內，同時伴有血清中其他氨基酸濃度升高。同樣，這種酶缺陷也可影響到同型半胱氨酸再甲基化轉化為蛋氨酸。蛋氨酸轉化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。該反應受甲硫氨酸腺苷酰轉移酶催化。蛋氨酸代謝開始兩步反應受阻滯，可導致同型半胱氨酸沉積于組織中，同時尿和血清中的濃度也升高，蛋氨酸約占飲食蛋白中氨基酸的2.5%，在體內一部分合成組織蛋白，主要部分轉化為胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物。
各型均現：同型胱氨酸在血、尿中大量堆積，影響了正常蛋白質代謝和膠原纖維的結構，引起晶狀體脫位、骨質疏松、骨折、關節繃緊、智力障礙、多發性血管閉塞，尤其是大動脈血栓形成，甚至致死等，尿同型胱氨酸陽性，尿氰化物硝鹽試驗呈陽性反應。
目前認為，本病至少有3種不同的生化缺陷型：
1.合成酶缺乏型
胱硫醚合成酶缺乏，是由同型關胱氨酸變為胱硫醚的代謝途徑發生阻滯。患兒初生時正常，5～9個月間起病。癥狀多見骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落后、驚厥等。骨骼畸形有四肢和指趾細長(蜘蛛指趾)，易誤認為是馬方綜合征。X線檢查可見骨質疏松，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發生于3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。血栓形成可發生于任何器官，約50%的病例發生過一次或多次血栓栓塞發作，顱內血管、冠狀動脈、腎動脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現相應的癥狀。神經系統癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發作。多發性腦血管意外可致偏癱、假性延髓性麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。維生素B6是胱硫醚合成酶輔酶，故應用大劑量B6對此型部分病例有效。
2.甲基轉移酶缺乏型
甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏，同型半胱氨酸變為蛋氨酸的代謝途徑發生紊亂。這個代謝過程由兩種甲基轉移酶來催化，而維生素B12是甲基轉移酶的輔酶。此型癥狀較輕：可有骨骼畸形，體格和智力發育遲緩，但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合并甲基丙二酸尿癥。
3.還原酶缺乏型
5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏。正常時，這個還原酶為同型半胱氨酸提供甲基，以轉變為蛋氨酸。此酶缺乏時，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就與同型半胱氨酸共同蓄積于體內。 以神經系統癥狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣癥狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位，無血管癥狀。
根據臨床表現以及實驗室檢查確診。
