一、癥狀
同型胱氨酸尿癥是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病，因由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起，表現有差異。 患兒出世時正常，多生后5～9 個月起病。臨床表現具有一定的差異性，可出現以下所有特征及嚴重智能發育障礙并早期死于血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無其他異常者。
臨床癥狀
1.生長遲緩
骨骼發育不良。身材矮小，直到1 歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。 幾乎所有病人在青少年期都可出現骨質疏松，其他骨骼異常可有脊柱側彎、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等。長管骨常細長，許多病例還可出現蜘蛛指，容易發生骨折。無馬方綜合征所特有的關節和韌帶松弛。
2.神經系統受損：
小兒期以后反應遲鈍惡化，語言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統癥狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。
3.晶體脫位：
多在10 歲左右才發生。在青春期，約90%的病例可出現這種眼部特征性改變。晶體常向下脫位。晶體脫位的方位、發生時間和損害類型，均不同于馬方綜合征。本病還可發生虹膜肥厚和近視，而發生青光眼、白內障和視神經病變者則較少見。
4.皮膚血管病變：
常引起皮膚網狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭發常稀少。發生靜脈閉塞和腦血管栓塞，在臨床上最為常見。而發生周圍動脈閉塞、肺動脈栓塞和心肌梗死者則較少見。腎動脈栓塞可引起高血壓，冠狀動脈栓塞可發生心肌梗死，也可發生凝血酶原減少和肌病等。
各型臨床癥狀
1.甲基轉移酶缺乏型：
臨床表現輕重不等，可有智力發育延遲、馬方綜合征樣外觀、體格發育落后、反復感染、不同程度的神經癥狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮癥酸中毒癥狀。
2.胱硫酶缺乏型：
最多見，小兒初生時為正常，起病多在出生后5～9 月之間。主要的癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落后、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側彎或后彎、雞胸、四肢細長、蜘蛛狀手指或腳趾、易骨折。眼晶體脫位，10歲左右明顯，常有青光眼、視網膜剝離。血管內血栓形成可發生于任何器官，頸動脈和顱內動脈血栓形成可發生急性癱瘓，肺靜脈血栓形成可引起肺梗塞。神經系統癥狀中，多數病例有智力低下，驚厥發作，少數病例有精神分裂癥樣癥狀。其他癥狀還有面部發紅，皮膚出現大理石樣花紋，皮膚薄，毛發少而細，易斷。
3. 還原酶型同型：
在臨床上與其他兩型表現不同，其主要表現是神經系統癥狀，如驚厥、智力低下、緊張癥、周圍神經病變、肌病、精神分裂癥樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調，沒有血管、骨骼和晶體癥狀。此型中還有一些病人以巨幼紅細胞性貧血、同型胱氨酸尿癥和甲基丙二酸尿癥為特征，臨床上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血，煩躁不安，消瘦，反復感染，厭食，惡心，嘔吐和腹瀉。無神經、骨骼、血管和眼部異常。
二、診斷標準
本病有遺傳，小兒出生后4天即可查尿檢查確診。 不論哪種酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥都有智力低下、驚厥的表現，所以當小兒有此表現時查尿中同型胱氨酸增多可幫助診斷。早期開始治療，限制蛋氨酸的攝入和應用大劑量維生素B6。低蛋氨酸飲食早期應用可預防癥狀的發生。少食動物蛋白，用黃豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，長期應用低蛋白飲食。對維生素B6無效的病例，可加用大劑量葉酸，也應補充維生素B12 。
