小兒同型胱氨酸尿鑒別癥
本病需與馬方綜合征鑒別
馬凡綜合征（Marfan syndrome ）：又稱先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥。先天性中胚葉發育不良的遺傳型結締組織病。具體發病原因不明。據認為與先天性蛋白質代謝異常有關。人群發病率約 4人/10萬人，臨床表現不一，其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常。
兩者共同點：
晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀。
鑒別不同點：
遺傳方式和病情發展不同。馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，在初生為正常，數年后骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質疏松，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合征沒有本病的生化代謝異常。
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