小兒同型胱氨酸尿癥檢查
1.尿同型胱氨酸測定
可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5 min，加入5%硝普鈉水溶液1滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。假陽性可見尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。新生兒篩選實驗也可測定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸，一般在出生后第四天即可進行。
2.酶活性測定
可用皮膚成纖維細胞或肝活檢測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子，測定肝或淋巴細胞的酶活性。此法可作為確診本病的依據。產前診斷可取羊水細胞的測定酶活性。
3.血液檢查
患者可見血液中同型胱氨酸過高，有巨幼紅細胞性貧血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高；轉移酶缺乏型血中胱硫醚增多、葉酸升高；還原酶缺乏型光硫酸增多。
4.應做X線
（表現為骨質疏松、脊柱側彎或后彎、雞胸、四肢細長、蜘蛛狀手指或腳趾等）、B超、CT等影像學檢查和血管造影檢查（血管內膜呈條紋波浪狀外觀，體循環和肺血管阻塞）。
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