小兒同型胱氨酸尿癥一般治療
小兒同型胱氨酸尿癥西醫治療
一)治療
1.飲食治療：
“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型關胱氨酸變為胱硫醚的代謝途徑發生阻滯。應限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白。“甲基轉移酶型”即甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏，同型半胱氨酸變為蛋氨酸的代謝途徑發生紊亂。“還原酶型”即5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基轉變為蛋氨酸的代謝途徑紊亂。所以后兩者不應當限制蛋氨酸入量。
2.維生素：
本病各型均可試用大劑量維生素治療。可先用維生素B6 100～500mg/d，連用數周，有效后漸減量，然后維持于最低有效量(約為25mg/d)。維生素B6無效者可加用葉酸10～20mg/d，維生素B12 0.5～1.0mg/d。
3.其他：
大劑量維生素完全無效者，應限制蛋氨酸入量，補充胱氨酸，加用甜菜堿。
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